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灵长类动物尾部表型的系统发育树（Ma表示百万年前）。图片来源：《自然》网站

猴子有尾巴，而人类和猿类的尾巴却在进化中消失了，是什么在其中起了关键作用？《自然》2月28日发表的一篇论文，报道了人类和猿类演化掉尾巴的遗传学基础。

一种猿类特异性遗传成分，插入一个尾巴发育相关的基因，就会导致一种新的蛋白质异构体的产生。这在胚胎发育模型中会影响尾部伸长，意味着这种成分会促进人与猿类尾巴的缩短或退化。此外，科学家认为，失去尾巴的演化过程或导致人与猿类更容易出现神经管畸形。

与其它灵长类物种不同，人科猿类——包括人类、黑猩猩、大猩猩、红毛猩猩和长臂猿都没有尾巴。尾巴的消失，是人类和其它猿类演化中最显著的身体变化之一。不过，演化掉尾巴的遗传学机制一直有待阐明。

此次，包括美国纽约大学朗格尼健康中心科学家在内的研究团队，筛查了与脊椎动物尾巴发育相关的140个基因，寻找可能导致猿类失去尾巴的变化。他们认为，Alu元件插入猿类祖先的Tbxt基因（与有尾动物的尾巴发育相关）可能促进了尾巴的消失。为检测这种理论，他们构建了表达Tbxt基因不同形式的小鼠模型，包括两种外显子跳跃异构体（在猿类中这种异构体可通过插入Alu诱导）。

团队发现，表达两种Tbxt形式的小鼠皆没有尾巴，或尾巴变短，具体取决于胚胎尾芽表达的相对数量。这是证明外显子跳跃Tbxt异构体导致尾巴消失的证据。此外，他们还发现表达外显子跳跃Tbxt异构体的小鼠可能会出现神经管畸形，这种疾病在每1000个人类新生儿中约有一例。

研究人员指出，神经管畸形可能是尾巴在演化中消失的适应代价。神经管畸形到今天仍在影响人类，包括由于脊髓在子宫内发育不完全导致的脊柱裂。